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Doenças Genéticas. Aconselhamento Genético

 

O bebé parece-se com os seus pais devido aos genes que estão presentes no espermatozóide e no óvulo. Estes genes são os responsáveis pelos traços físicos serem parecidos (forma do nariz, cor do cabelo, dos olhos, etc.). No entanto, também são os responsáveis por algumas doenças passarem dos pais para os seus descendentes.

 

As doenças hereditárias são as que se herdam dos familiares e as que aparecem no bebé durante a gravidez por alteração dos genes.

 

O aconselhamento genético é a informação que o médico fornece sobre as doenças genéticas.

 

Doenças Genéticas. Aconselhamento Genético

 

 

O que deve fazer?

 

  • Deve solicitar aconselhamento genético:
    • Se teve um bebé com malformações ou atraso mental.
    • Se lhe foi diagnosticada ou a um dos seus filhos uma doença genética, correndo o risco de se repetir na sua descendência.
    • Se entre si e o seu companheiro há uma relação de consanguinidade (são parentes próximos).
    • Se está há muitos anos a tentar ter filhos e não consegue.
    • Se teve 3 ou mais abortos espontâneos sem causa médica conhecida, ou se teve um bebé que nasceu morto ou que morreu passado pouco tempo.
    • Se, estando grávida, as ecografias ou as análises de sangue indicam que a sua gravidez tem um risco de complicações ou defeitos ao nascer superior ao normal.
    • Se quer ter um filho e tem mais de 35 anos.
    • Se teve alguma doença, exposição a substâncias perigosas incluindo medicamentos ou exposição a radiações durante a gravidez.
  • Com o aconselhamento genético poderá conhecer o risco que o seu filho tem de padecer de doenças concretas.
  • Os exames necessários para poder dispor deste aconselhamento são: investigar as doenças da família e as que teve durante a gravidez, realizar ecografias e análises da mãe e do futuro bebé.
  • Estes métodos não servem para detetar todas as doenças e são mais exatos nuns casos do que noutros.

 

 

Quando consultar o seu médico de família?

 

  • Para receber orientação sobre o que fazer se apresenta, ou alguém na sua família, algum dos problemas mencionados anteriormente, necessitando por isso de aconselhamento genético.
  • Se tem dúvidas sobre se o seu filho pode apresentar a mesma doença que tem um familiar.

 

 

Excerto do Guia Prático de Saúde - da semFYC (Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria)

Traduzido e adaptado pela APMGF (Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar), julho 2013.